L'autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des déficiences dans les domaines des interactions sociales et de la communication ainsi que par de comportements répétitifs et stéréotypés. Des études épidémiologiques récentes montrent que l'autisme est un trouble fréquent, retrouvé chez 1 enfant pour 500, alors que la prévalence de tous les troubles du spectre autistique confondus (autisme, syndrome d'Asperger et trouble envahissant du développement non spécifié) est estimée à 1 pour 167. L'autisme est quatre fois plus fréquent chez les garçons que chez les filles. Les troubles de développement débutent généralement avant l'âge de trois ans. Le langage est souvent retardé ou absent. Les sujets atteints présentent souvent un déficit intellectuel, certains peuvent avoir une épilepsie. Les études de cas familiaux et de jumeaux démontrent une forte participation de facteurs génétiques dans l'autisme. Dans 10-25% des cas, l'autisme est associé à des maladies génétiques connues comme la sclérose tubéreuse ou le syndrome de l'X fragile (voir ces termes), ou à des anomalies chromosomiques. Cependant, dans la majorité des cas, l'étiologie demeure inconnue. Le diagnostic de l'autisme est clinique et doit être fait par de professionnels expérimentés. Il repose sur l'interrogatoire des parents sur le développement de l'enfant ainsi que sur l'évaluation des troubles. Par ailleurs, il faut exclure la présence de maladies génétiques associées (caryotype, recherche d'X fragile, ...). Au début des troubles, l'autisme peut être confondu avec la surdité, certains troubles du langage ou le retard mental. L'autisme est plus fréquent chez les familles ayant déjà un enfant atteint d'autisme que dans la population générale. En absence d'une anomalie génétique précise décelée chez l'enfant, le risque de récurrence est estimé à 5-10%. Il n'y a pas de traitement spécifique. La prise en charge est symptomatique et rééducative et doit être adaptée aux besoins de l'enfant. L'intervention éducative précoce améliore considérablement le pronostic. *Auteur : Dr C. Betancur (juin 2007)*.